Le diagnostic génétique préimplantatoire

Le Diagnostic préimplantatoire (DPI) est une méthode de détection d'embryons présentant des anomalies génétiques et/ou chromosomiques.
Le transfert ultérieur d'embryons sans anomalies chromosomiques vous permet :

• d'empêcher la naissance d'un enfant atteint de maladies chromosomiques ;
• réduire le niveau des pertes reproductives pendant la grossesse ;
• augmenter l'efficacité des cycles de TARV.

Pourquoi les embryons peuvent-ils avoir une anomalie génétique ?

La pathologie génétique des embryons doit être divisée en 2 groupes principaux :

• anomalies chromosomiques liées à des modifications des niveaux chromosomiques ;
• pathologie génétique associée à des mutations de certains gènes.

De plus, un type de pathologie n'exclut nullement un autre.

Environ 70 % des embryons (tant dans le cas d'une grossesse naturelle que sous TAR) ne sont pas vendus à la naissance en raison de fausses couches ou de troubles de l'implantation. La principale raison en est les anomalies chromosomiques (appelées "aneuploïdie"), qui se manifestent par la perte ou la présence d'un chromosome supplémentaire ou d'une partie de celui-ci.

La cause la plus fréquente d'anomalies chromosomiques est l'inadéquation des chromosomes au cours de la maturation des cellules germinales. De plus, dans 85 % des cas, l'aneuploïdie des embryons est associée à des troubles au cours de l'ovogenèse (maturation des ovules) et seulement dans 15 % des cas - à la spermatogenèse. Les causes plus rares d'anomalies chromosomiques des embryons sont l'hérédité de la pathologie chromosomique parentale et les perturbations du processus de fragmentation du zygote (œuf fécondé).

Il ne faut pas oublier non plus qu'environ 50 % de tous les cas de soi-disant Les syndromes de « microdélétion » (perte de quantités submicroscopiques de matériel génétique) surviennent spontanément et ne sont pas hérités des parents.

Les défauts génétiques sont héréditaires dans la grande majorité des cas. Les mutations spontanées sont extrêmement rares. Cependant, il existe un grand nombre de maladies génétiques. Et il est impossible d'examiner l'embryon pour toutes sortes de pathologies. Par conséquent, le point de départ de toute étude génétique pré-implantaire est le conseil génétique, au cours duquel des tactiques de gestion spécifiques seront déterminées.